Convert your FASTQ files
for use on LifePrisma
Converta seus arquivos FASTQ
para usar na LifePrisma
Got raw sequencing data from a lab? We'll turn it into a genotype file you can import directly into LifePrisma — no bioinformatics experience needed.
Tem dados brutos de sequenciamento de um laboratório? Nós convertemos em um arquivo de genótipo compatível com a LifePrisma — sem precisar saber bioinformática.
What is a FASTQ file?
A FASTQ file is the raw output from a DNA sequencing machine (such as Illumina NovaSeq or BGI DNBSEQ). It contains millions of short DNA fragments — called "reads" — along with a quality score for every single base. Think of it as the unprocessed photograph of your DNA: packed with data, but it needs to be aligned to a reference genome and analyzed before it becomes useful.
Genotyping chips vs. sequencing
Services like 23andMe or Genera use a genotyping chip — a microarray that reads ~650,000 pre-selected DNA positions. Every position gets a reliable call, and you get a clean text file ready to upload. Sequencing is different: a machine reads your DNA base-by-base, producing raw reads that must be computationally assembled and analyzed.
Most FASTQ files come from panels, not whole genomes
Unless you paid for 30x whole-genome sequencing, your FASTQ probably comes from a targeted panel or clinical exome. These tests focus the sequencing budget on specific genes or regions of interest — for example a cardiology panel, a pharmacogenomics panel, or a clinical exome covering ~20,000 genes.
Inside the targeted regions, the sequencer reads the same stretch of DNA many times over — typically 100x to 300x coverage or more. That redundancy is what gives clinical-grade confidence. But outside those regions, stray reads still land on the rest of the genome at very low coverage — just 1x or 2x — essentially random fragments that happened to be captured.
Why only a subset of variants is reliable
When we align your reads to the reference genome and call variants, we get results across the entire genome — but most of them are unreliable. A position covered by just 1 or 2 reads could easily be a sequencing error rather than a real variant. That's why we output results in confidence tiers:
For a typical panel, Tier A+B might give you 50,000–200,000 high-confidence variants (the panel targets), while Tier D adds hundreds of thousands more from off-target reads that are statistically unreliable. More variants ≠ better data. If you're not sure, start with Tier A+B.
What this converter does
We align your raw FASTQ reads against the hs37d5 human reference genome (GRCh37/hg19 plus decoy sequences that absorb mis-mapping reads) using BWA-MEM2, mark PCR duplicates, infer the sample's sex so X, Y and MT are called with the right ploidy, genotype every covered dbSNP position with BCFtools (including sites identical to the reference), then tier the results by read depth and genotype quality. The output is a genotype text file in the same format used by 23andMe and Genera — upload it to LifePrisma and get your analysis instantly.
Why GRCh37 and not GRCh38?
The genotyping platforms that LifePrisma, 23andMe, and Genera use are all built on GRCh37 (hg19) — the same reference build used by dbSNP rsIDs and the vast majority of consumer genetics tools. While GRCh38 is the newer assembly, using it would produce chromosome coordinates that don't match what these platforms expect, causing variants to be silently mismatched or dropped during import.
We always output in GRCh37 coordinates for maximum compatibility with LifePrisma, 23andMe, and Genera. The hs37d5 build we align to is GRCh37 with the same chromosomes and positions — its extra decoy contigs only reduce false variants and never appear in your file.
O que é um arquivo FASTQ?
Um arquivo FASTQ é a saída bruta de uma máquina de sequenciamento de DNA (como Illumina NovaSeq ou BGI DNBSEQ). Ele contém milhões de fragmentos curtos de DNA — chamados "reads" — junto com uma pontuação de qualidade para cada base. Pense nele como a foto crua do seu DNA: cheio de dados, mas que precisa ser alinhado a um genoma de referência e analisado antes de ser útil.
Chips de genotipagem vs. sequenciamento
Serviços como 23andMe ou Genera usam um chip de genotipagem — um microarray que lê ~650.000 posições de DNA pré-selecionadas. Cada posição tem uma leitura confiável, e você recebe um arquivo de texto pronto pra usar. Já o sequenciamento é diferente: a máquina lê seu DNA base por base, gerando reads brutos que precisam ser alinhados e analisados computacionalmente.
A maioria dos FASTQ vem de painéis, não do genoma completo
A não ser que você tenha feito um sequenciamento de genoma completo a 30x, seu FASTQ provavelmente vem de um painel direcionado ou exoma clínico. Esses exames concentram o sequenciamento em genes ou regiões específicas — por exemplo um painel cardiológico, farmacogenômico, ou um exoma clínico cobrindo ~20.000 genes.
Dentro das regiões-alvo, o sequenciador lê o mesmo trecho de DNA várias vezes — geralmente 100x a 300x de cobertura ou mais. Essa redundância é o que garante confiança clínica. Mas fora dessas regiões, reads soltos acabam caindo no resto do genoma com cobertura muito baixa — só 1x ou 2x — basicamente fragmentos aleatórios que foram capturados por acaso.
Por que apenas parte das variantes é confiável
Quando alinhamos seus reads ao genoma de referência e identificamos variantes, temos resultados pelo genoma inteiro — mas a maioria não é confiável. Uma posição coberta por só 1 ou 2 reads pode ser simplesmente um erro de sequenciamento, e não uma variante real. Por isso geramos os resultados em níveis de confiança:
Num painel típico, o Tier A+B pode gerar 50.000–200.000 variantes de alta confiança (os alvos do painel), enquanto o Tier D adiciona centenas de milhares a mais vindas de reads fora do alvo, estatisticamente não confiáveis. Mais variantes ≠ dados melhores. Na dúvida, comece pelo Tier A+B.
O que este conversor faz
Alinhamos seus reads FASTQ brutos ao genoma humano de referência hs37d5 (GRCh37/hg19 mais sequências decoy que absorvem reads mal alinhados) usando BWA-MEM2, marcamos duplicatas de PCR, inferimos o sexo da amostra para chamar X, Y e MT com a ploidia certa, genotipamos com BCFtools todas as posições do dbSNP cobertas (inclusive as iguais à referência), e classificamos os resultados por profundidade de leitura e qualidade do genótipo. O resultado é um arquivo de genótipo no mesmo formato usado por 23andMe e Genera — é só fazer upload na LifePrisma e receber sua análise na hora.
Por que GRCh37 e não GRCh38?
As plataformas de genotipagem que a LifePrisma, 23andMe e Genera usam são todas baseadas no GRCh37 (hg19) — o mesmo build de referência usado pelos rsIDs do dbSNP e pela grande maioria das ferramentas de genética voltadas ao consumidor. Apesar do GRCh38 ser a versão mais recente, usar ele geraria coordenadas cromossômicas que não batem com o que essas plataformas esperam, fazendo com que variantes fiquem incompatíveis ou sejam descartadas na hora de importar.
Sempre geramos em coordenadas GRCh37 para máxima compatibilidade com a LifePrisma, 23andMe e Genera. O build hs37d5 que usamos no alinhamento é o GRCh37 com os mesmos cromossomos e posições — os contigs decoy extras só reduzem variantes falsas e nunca aparecem no seu arquivo.
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FASTQ
genome Alinhar ao
genoma
variants Identificar
variantes
genotype Baixar
genótipo
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